Οι επιστήμονες αγωνίζονται να ανακαλύψουν τα αίτια αυτής της προοδευτικής νόσου. Και αρχίζουν να κάνουν κάποια βήματα προόδου.
Μετά από πεντέμισι χρόνια ζωής με αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS), ο ηθοποιός Kenneth Mitchell – ο οποίος εμφανίστηκε στις ταινίες Star Trek: Discovery και Captain Marvel – πέθανε στις 24 Φεβρουαρίου 2024. Τους μήνες που προηγήθηκαν του θανάτου του, είχε περιγράψει στα μέσα κοινωνικής δικτύωσης πώς ήταν να ζει με την ασθένεια, η οποία είναι επίσης γνωστή ως νόσος Lou Gehrig, από το όνομα του Αμερικανού παίκτη μπέιζμπολ που διαγνώστηκε με την ασθένεια το 1939.
«Ήταν πέντε δύσκολα χρόνια», έγραψε ο Mitchell σε μια ανάρτηση στο Instagram τον Αύγουστο του 2023. «Τόσα πολλά έχασα, τόσα πολλά κέρδισα. Απίστευτα δύσκολες στιγμές, αναμεμειγμένες με τόσες πολλές ευλογίες. Στο επίκεντρο όλων αυτών βρίσκονται οι φίλοι και η οικογένεια, οι φροντιστές και οι γιατροί που βοηθούσαν την οικογένειά μου ξανά και ξανά. Προσφέροντας άφθονη υποστήριξη, αγάπη, φροντίδα και ενθάρρυνση. Υπάρχει τόση ομορφιά σε αυτό. Αυτή η ασθένεια είναι απολύτως φρικτή».
Ο θάνατός του ήρθε λίγους μήνες μετά την είδηση ότι ο φωτογράφος Μπράιαν Ράνταλ είχε πεθάνει τον Αύγουστο του 2023, ο οποίος είχε διαγνωστεί με ALS τρία χρόνια νωρίτερα, σε ηλικία 54 ετών. Ήταν ο σύντροφος της ηθοποιού Σάντρα Μπούλοκ, την οποία γνώρισε στη δουλειά, ενώ τραβούσε πορτρέτα σε μια οικογενειακή γιορτή. Τον Απρίλιο του 2025, ο Αμερικανός ηθοποιός Έρικ Ντέιν – που πρωταγωνίστησε στις σειρές Euphoria και Grey’s Anatomy – αποκάλυψε σε ηλικία 52 ετών ότι είχε επίσης διαγνωστεί με ALS, λιγότερο από ένα χρόνο πριν πεθάνει τον Φεβρουάριο του 2026.
Παρά το γεγονός ότι έχει προκαλέσει τον θάνατο πολλών διασημοτήτων κατά τη διάρκεια των ετών – συμπεριλαμβανομένων νέων, κατά τα άλλα υγιών ανθρώπων – το μυστήριο της αιτίας της ALS παραμένει. Ωστόσο, πρόσφατες έρευνες έχουν αποκαλύψει ορισμένα στοιχεία.
Μήπως τελικά βρισκόμαστε στο σωστό δρόμο για να αποκρυπτογραφήσουμε αυτή την καταστροφική ασθένεια;
Η ALS είναι μια μορφή κινητικής νευροπάθειας (MND). Πρόκειται για μια εξουθενωτική και επώδυνη ασθένεια, στην οποία οι κινητικοί νευρώνες – τα κύτταρα που ελέγχουν την εκούσια κίνηση των μυών – χάνουν σταδιακά τη λειτουργία τους, με αποτέλεσμα οι πάσχοντες να χάνουν σιγά-σιγά τον έλεγχο του σώματός τους. Μια πρόσφατη ανασκόπηση των διαθέσιμων δεδομένων εκτιμά ότι η νόσος επηρεάζει περίπου πέντε άτομα ανά 100.000 στις Ηνωμένες Πολιτείες.
Η νόσος εμφανίζεται συχνότερα στους άνδρες και η μέση ηλικία διάγνωσης είναι περίπου 60 έτη, αν και μπορεί να επηρεάσει και άτομα σημαντικά νεότερα. Ενώ οι περισσότεροι άνθρωποι ζουν μόνο λίγα χρόνια μετά τη διάγνωση, υπάρχουν αξιοσημείωτες εξαιρέσεις, όπως ο φυσικός Stephen Hawking, ο οποίος διαγνώστηκε με μια μορφή MND σε ηλικία 21 ετών και πέθανε το 2018 σε ηλικία 76 ετών.
Οι λόγοι για τους οποίους οι άνθρωποι αναπτύσσουν ALS είναι περίπλοκοι.
Για το 10-15% των ατόμων με την πάθηση, αυτή είναι κληρονομική. Σε αυτές τις περιπτώσεις, μια μετάλλαξη σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο θα έχει μεταδοθεί από γενιά σε γενιά. Δεν είναι σίγουρο ότι αν ένας από τους γονείς ή τους προγόνους σας είχε ALS, θα την αναπτύξετε και εσείς, αν και μπορεί να υπάρχουν ιστορίες για την ξαδέλφη Λούσι ή τον παππού Τζο που είχαν μια εξαντλητική ασθένεια στην οικογενειακή παράδοση.
Ωστόσο, αποδεικνύεται ότι όταν οι άνθρωποι αναπτύσσουν την κληρονομική μορφή της ALS, το γονίδιο που επηρεάζεται δεν είναι πάντα το ίδιο, παρόλο που οι συνέπειες είναι οι ίδιες.
Για το υπόλοιπο 85% των ατόμων που αναπτύσσουν ALS, ο προσδιορισμός της αιτίας είναι ακόμη πιο περίπλοκος. Όταν κανείς δεν λέει «ο θείος σου είχε κάτι παρόμοιο» μετά τη διάγνωση της ALS σε κάποιον, τότε θεωρείται τυχαίο, μεμονωμένο περιστατικό και ονομάζεται «σποραδική» περίπτωση. Πρόσφατες έρευνες έχουν υποδείξει ότι οι γενετικές μεταλλάξεις μπορεί να αποτελούν μέρος της εξήγησης. Ωστόσο, αυτές πιθανώς περιλαμβάνουν μικρές αλλαγές σε μερικά διαφορετικά γονίδια και όχι τις δραστικές, προφανείς βιολογικές ανωμαλίες που παρατηρούνται στην οικογενή ALS. Αλλαγές σε έως και 40 γονίδια έχουν συσχετιστεί με την αύξηση του κινδύνου ενός ατόμου να αναπτύξει σποραδική ALS, αν και η πάθηση είναι εξαιρετικά σπάνια.
Σπάνια γενετική
Υπάρχει ένας αρκετά μακρύς κατάλογος γονιδίων που μπορούν να επηρεαστούν, αλλά υπάρχουν τέσσερα κύρια. Το πιο κοινό είναι το C9orf72, το οποίο εμπλέκεται στη ρύθμιση των νευρικών και μυϊκών κυττάρων. Το μεταλλαγμένο γονίδιο βρίσκεται στο 30% των περιπτώσεων ALS. Στο 20% των περιπτώσεων, το ελάττωμα βρίσκεται στο γονίδιο SOD1, το οποίο κωδικοποιεί ένα αντιοξειδωτικό ένζυμο που προστατεύει τα κύτταρα από βλάβες. Μικρότερο ποσοστό αντιπροσωπεύουν οι μεταλλάξεις στα γονίδια TARDBP (4%) και FUS (5%). Και τα δύο αυτά γονίδια κωδικοποιούν βασικούς παράγοντες που εμπλέκονται στην παραγωγή πρωτεϊνών μέσα στο κύτταρο.
Ανάλογα με τον τύπο της ALS, «ο βαθμός στον οποίο η νόσος μπορεί να εξηγηθεί από γενετικούς παράγοντες είναι μόνο περίπου 8% έως 60%», εξηγεί η Eva Feldman, καθηγήτρια νευρολογίας στο Πανεπιστήμιο του Μίσιγκαν.
Ωστόσο, υπάρχουν επίσης νέες ενδείξεις ότι η επαναλαμβανόμενη και παρατεταμένη έκθεση σε πιθανούς παράγοντες στο εξωτερικό περιβάλλον μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο εμφάνισης ALS, ιδιαίτερα της σποραδικής μορφής. Αυτό οδήγησε την Feldman και τους συναδέλφους της να διερευνήσουν το θέμα.
«Υποψιαζόμασταν την ύπαρξη αυτού που ονομάζουμε «εξωσώμα» της ALS, που είναι το άθροισμα των τοξικών περιβαλλοντικών εκθέσεων που αυξάνουν τον κίνδυνο», λέει η Feldman. Η ομάδα διαπίστωσε ότι η παρατεταμένη έκθεση σε οργανικούς χημικούς ρύπους, μέταλλα, φυτοφάρμακα, σωματίδια σκόνης από κατασκευαστικές εργασίες και κακή ποιότητα αέρα μπορεί να συμβάλει στην αύξηση του κινδύνου εμφάνισης ALS σε ένα άτομο.
Ποιοι εξωτερικοί παράγοντες ενοχοποιούνται;
Ο Neil Thakur, επικεφαλής αποστολής της Ένωσης ALS, λέει ότι δεν υπάρχει πλήρης αιτία και αποτέλεσμα για την ALS. «Είναι πάντα ένας συνδυασμός παραγόντων», λέει. «Ακόμα και αν έχετε έναν παράγοντα κινδύνου ή το γενετικό προφίλ, δεν είναι 100% σίγουρο ότι θα πάθετε ALS».
Ωστόσο, υπάρχουν κάποιες ενδείξεις ότι η έκθεση σε σωματίδια από καύσιμα ντίζελ, καύσιμα αεροσκαφών, σωματίδια από λάκκους καύσης, φυτοφάρμακα και αερολύματα μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο εμφάνισης ALS, προσθέτει. Το στρατιωτικό προσωπικό, για παράδειγμα, εκτίθεται σε μεγάλο βαθμό σε αυτά και φαίνεται να έχει αυξημένες πιθανότητες να προσβληθεί από την ασθένεια, λέει.
Υπάρχουν επίσης ενδείξεις ότι η παρουσία μολύβδου στο πόσιμο νερό, το κάπνισμα και τα αθλήματα επαφής μπορεί να προκαλέσουν ALS. Ωστόσο, εξακολουθεί να υπάρχει μεγάλη αβεβαιότητα. Μελέτες που αξιολογούν την επίδραση της κατανάλωσης αλκοόλ και του καπνίσματος κατά τη διάρκεια της ζωής πριν από τη διάγνωση της ALS υποδηλώνουν ότι το να είσαι απολύτως μη καπνιστής δεν σε προστατεύει απαραίτητα. (Φυσικά, αυτοί οι παράγοντες μειώνουν τον κίνδυνο ενός ατόμου να αναπτύξει πολλές άλλες παθήσεις, οπότε υπάρχουν πολλοί άλλοι λόγοι για να περιορίσετε το κάπνισμα και την κατανάλωση αλκοόλ).
Σπάνια ασθένεια – δύσκολες μελέτες
Μία από τις προκλήσεις που αντιμετωπίζουν οι επιστήμονες και οι κλινικοί γιατροί που ερευνούν τις αιτίες της ALS (και της MND γενικότερα) είναι ότι, ευτυχώς, πρόκειται για σπάνιες ασθένειες. Μέσα στον μικρό αριθμό ασθενών, δεν είναι όλοι πρόθυμοι ή σε θέση να συμμετάσχουν σε ερευνητικές μελέτες. Επιπλέον, υπάρχουν πολλές διαφορές στη γενετική και στον τρόπο ζωής που θα μπορούσαν να επηρεάσουν τα αποτελέσματα. Ακόμη και αν, για παράδειγμα, εντοπιστεί μια γενετική μεταβολή στο 4% των περιπτώσεων, ενδέχεται να μην υπάρχουν αρκετά άτομα σε αυτή την ομάδα για να διαπιστωθεί μια σαφής διαφορά μεταξύ εκείνων που έχουν εκτεθεί σε συγκεκριμένο χημικό ρύπο και εκείνων που δεν έχουν εκτεθεί.
«Χρειάζεται πολύς χρόνος για να συγκεντρωθεί επαρκής αριθμός ατόμων για μια κλινική δοκιμή για την ALS, επειδή η νόσος εξελίσσεται πολύ γρήγορα και τα άτομα είναι επιλέξιμα μόνο στα αρχικά στάδια της νόσου», λέει ο Thakur. «Εάν έχετε ALS στην οικογένειά σας και έχετε το γονίδιο της ALS, μπορείτε να διερευνήσετε εάν μπορείτε να συμμετάσχετε σε δοκιμές, κάτι που θα βοηθούσε εσάς και άλλους».
Η Feldman αναφέρει επίσης ότι η έρευνα της ομάδας της, η οποία εξετάζει τον συνδυασμένο κίνδυνο από γενετικούς και περιβαλλοντικούς παράγοντες, «αποτελεί πρόκληση», καθώς υποψιάζονται ότι πολλά γονίδια – δεκάδες και πιθανώς ακόμη και εκατοντάδες – συμβάλλουν σε αυτό που αποκαλούν «πολυγονιδιακό προφίλ κινδύνου» στην ALS. Αυτό το προφίλ κινδύνου έρχεται «επιπλέον του παραδοσιακού κινδύνου από μεμονωμένα γονίδια», αναφέρει. Η ομάδα ερευνά τώρα πώς αυτό το πολυγονιδιακό προφίλ κινδύνου μπορεί να αλληλεπιδρά με περιβαλλοντικούς παράγοντες και να προκαλέσει ALS.
Προς το παρόν, η ALS δεν μπορεί να θεραπευτεί. Ωστόσο, η Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) έχει εγκρίνει διάφορες θεραπείες που μπορούν να βοηθήσουν στην επιβράδυνση της εξέλιξής της και να δώσουν στους ασθενείς λίγο περισσότερο χρόνο.
Αυτά τα φάρμακα έχουν διάφορους μηχανισμούς δράσης, που κυμαίνονται από τη μείωση των επιπέδων ορισμένων χημικών ουσιών γύρω από τον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό έως την πρόληψη του θανάτου των νευρικών κυττάρων.
Η μετάλλαξη SOD1
Φαίνεται επίσης να υπάρχει η πιθανότητα ότι θα μπορούσε να είναι χρήσιμη η στοχευμένη θεραπεία κατά των επιδράσεων ενός συγκεκριμένου ελαττωματικού γονιδίου. Για παράδειγμα, μια πρόσφατη πρώιμη δοκιμή ενός φαρμάκου που σχεδιάστηκε για να αντισταθμίσει τη βλάβη που προκαλεί η μετάλλαξη SOD1 έδωσε κάποια πολλά υποσχόμενα προκαταρκτικά αποτελέσματα.
Το να γνωρίζουμε ποια γενετικά μεταλλάγματα μπορεί να ευθύνονται για τη διάγνωση της ALS σε ένα άτομο μπορεί να μην είναι ιδιαίτερα παρήγορο για κάποιον που την πάσχει. Ο στόχος της Ένωσης ALS είναι να παρέχει υποστήριξη και καθοδήγηση στα άτομα που πάσχουν από την ασθένεια και στις οικογένειές τους.
«Η στρατηγική της Ένωσης ALS είναι να κάνουμε τη ζωή υποφερτή μέχρι να βρούμε μια θεραπεία», λέει ο Thakur. Ο οργανισμός υποστηρίζει την παροχή υψηλής ποιότητας φροντίδας από επαγγελματίες υγείας με διαφορετικό υπόβαθρο, κάτι που μπορεί να επιτρέψει σε κάποιον να έχει μια πιο ενεργή ζωή για μερικούς μήνες περισσότερο, λέει. Η ένωση σχεδιάζει επίσης να δημοσιεύσει οδηγίες για τον τρόπο μείωσης του κινδύνου από πιθανούς παράγοντες που συμβάλλουν στην ανάπτυξη της ALS, λέει.
Η πρόκληση, ωστόσο, είναι η χρηματοδότηση της κατάλληλης έρευνας. Εκτός από τον προσδιορισμό του βαθμού συμβολής κάθε γονιδίου ή περιβαλλοντικού παράγοντα, απαιτούνται περισσότερες μελέτες σχετικά με τον τρόπο εφαρμογής των γνώσεων που θα αποκτηθούν. «Το πραγματικό ερώτημα δεν είναι γιατί οι άνθρωποι προσβάλλονται από ALS, αλλά τι μπορούμε να κάνουμε για να την προλάβουμε ή να την θεραπεύσουμε», λέει ο Thakur.
Ανεξάρτητα από την αιτία, η πορεία αυτής της προοδευτικής νόσου θα συνεχιστεί. Η οικογένεια και οι φίλοι θα πρέπει να ανταποκριθούν σε κάθε νέο στάδιο επιδείνωσης με αγάπη και υπομονή, όπως έκανε η Sandra Bullock. Ωστόσο, η καλύτερη κατανόηση της επιστήμης πίσω από αυτή την καταστροφική πάθηση θα οδηγήσει, ελπίζουμε, σε πιο αποτελεσματικές θεραπείες και, κάποια μέρα, μπορεί ακόμη και να βοηθήσει στην πρόληψη νέων κρουσμάτων. Και αυτό είναι πάντα ευπρόσδεκτο.
- Αυτό το άρθρο δημοσιεύθηκε αρχικά στις 27 Αυγούστου 2023. Ενημερώθηκε στις 26 Φεβρουαρίου 2024 για να συμπεριλάβει λεπτομέρειες σχετικά με τον θάνατο του Kenneth Mitchell. Ενημερώθηκε επίσης στις 11 Απριλίου 2025 και ξανά στις 20 Φεβρουαρίου 2026 για να συμπεριλάβει λεπτομέρειες σχετικά με τη διάγνωση του Eric Dane και τον επακόλουθο θάνατό του.
Πηγή: BBC
