Η Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων, που γιορτάζεται παγκοσμίως την τελευταία ημέρα του Φεβρουαρίου, είναι αφιερωμένη στην ευαισθητοποίηση του κοινού για τις σπάνιες ασθένειες και τις πολλαπλές συνέπειες που έχουν στη ζωή των ασθενών και των οικογενειών τους. Αυτή η ημέρα υπενθυμίζει σε όλους μας τη σημασία της συνεχιζόμενης έρευνας και ανάπτυξης καινοτόμων προσεγγίσεων για την αντιμετώπιση ασθενειών που, παρόλο που είναι σχετικά σπάνιες , συλλογικά επηρεάζουν εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως. Η ημέρα αυτή δίνει επίσης έμφαση στην ανάγκη συνεργασίας μεταξύ επαγγελματιών υγείας, ερευνητών, ασθενών και πολιτικών για την αντιμετώπιση των μοναδικών προκλήσεων που σχετίζονται με αυτές τις παθήσεις. Και φυσικά από όλη αυτή την προσπάθεια, δεν θα μπορούσαν να λείπουν και οι φαρμακοποιοί, που διαδραματίζουν κρίσιμο ρόλο στη διαχείριση και τη θεραπεία των ασθενών.
Ως σπάνιες παθήσεις, επίσης γνωστές ως ορφανές ασθένειες, ορίζονται παθήσεις που επηρεάζουν λιγότερο από 200.000 ανθρώπους, αν πρόκειται για τις Ηνωμένες Πολιτείες της Αμερικής, ή ασθένειες που επηρεάζουν λιγότερο από 1 στα 2.000 άτομα, αν πρόκειται για την Ευρωπαϊκή Ένωση. Μέχρι στιγμής έχουν περιγραφή πάνω από 7.000 διαφορετικές σπάνιες παθήσεις , ενώ η λίστα συνεχίζει να μεγαλώνει. Οι περισσότερες σπάνιες παθήσεις είναι γενετικές και εκδηλώνονται σε νεαρή ηλικία, αν και μπορούν να εμφανιστούν και αργότερα στη ζωή. Μερικά παραδείγματα σπάνιων παθήσεων είναι η κυστική ίνωση, η μυϊκή δυστροφία Duchenne, η νόσος Huntington και η δρεπανοκυτταρική αναιμία, κάθε μια από τις οποίες παρουσιάζει τις δικές της προκλήσεις ως προς τη διάγνωση, τη διαχείριση/θεραπεία και την καθημερινή ζωή.
Πιο συγκεκριμένα, η κυστική ίνωση είναι μια γενετική διαταραχή που επηρεάζει κυρίως τους πνεύμονες και το πεπτικό σύστημα και ευθύνεται για την παραγωγή μιας παχύρρευστης βλέννας που εμποδίζει τη απρόσκοπτη διέλευση του αέρα από τους αεραγωγούς του αναπνευστικού συστήματος αλλά και τη δυσλειτουργία του εντέρου, οδηγώντας σε σοβαρά αναπνευστικά και πεπτικά προβλήματα αντίστοιχα. Η μυϊκή δυστροφία Duchenne είναι μια άλλη κληρονομική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από τον σταδιακό εκφυλισμό και αδυναμία των μυών και επηρεάζει κυρίως αγόρια νεαρής ηλικίας. Η δρεπανοκυτταρική αναιμία, οδηγεί σε παραγωγή μη φυσιολογικής αιμοσφαιρίνης, η οποία μεταβάλλει τη μορφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων από αμφίκοιλους δίσκους σε δρεπανοειδείς σχηματισμούς και οδηγεί σε αναιμία, πόνο και οργανοπάθεια λόγω μειωμένης ικανότητας μεταφοράς οξυγόνου αλλά και λόγω της δημιουργίας θρόμβων. Η νόσος Huntington από την άλλη πλευρά, εμφανίζεται μετά τα 40 έτη και προκαλεί βαθμιαίο εκφυλισμό των νευρικών κυττάρων στον εγκέφαλο, οδηγώντας σε απώλεια ελέγχου των κινητικών λειτουργιών και γνωστική δυσλειτουργία.
Όπως φαίνεται από τα παραπάνω παραδείγματα, οι ασθένειες αυτές, όπως και χιλιάδες άλλες, απαιτούν εξειδικευμένα και συχνά περίπλοκα θεραπευτικά σχήματα, καθώς και τη συνεργασία πολλών διαφορετικών ειδικοτήτων επαγγελματιών υγείας.
Οι θεραπείες για τις σπάνιες παθήσεις συχνά επικεντρώνονται στη διαχείριση των συμπτωμάτων και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής, καθώς για τις περισσότερες από αυτές δεν υπάρχουν αποτελεσματικές θεραπείες. Αν και έχουν αναπτυχθεί διάφορες καινοτόμες θεραπευτικές προσεγγίσεις όπως η γονιδιακή θεραπεία, η θεραπεία αντικατάστασης ενζύμων και η χρήση μικρών μορίων, πολλές από αυτές είναι ακόμα σε πειραματικό στάδιο. Υπάρχουν ωστόσο κάποιες προκλήσεις για τους ασθενείς, αφού δεν είναι πάντα εύκολη η πρόσβαση σε αποτελεσματικές θεραπείες, ενώ πολλές από αυτές μπορεί να είναι απαγορευτικές λόγω κόστους. Επομένως, είναι απαραίτητη η προσαρμογή της θεραπείας στις ατομικές ανάγκες του κάθε ασθενούς δεδομένης της ετερογένειας που παρατηρείται στην εκδήλωση των συμπτωμάτων και την εξέλιξη της νόσου.
Αναπόσπαστο κομμάτι της θεραπευτικής ομάδας των επαγγελματιών υγείας που συμβάλλουν στην αποτελεσματική διαχείριση ασθενών με σπάνιες παθήσεις, αποτελούν και οι φαρμακοποιοί , οι οποίοι έχουν την απαραίτητη εξειδίκευση στα φάρμακα. Οι φαρμακοποιοί επίσης διασφαλίζουν ότι οι ασθενείς λαμβάνουν τα σωστά φάρμακα, στις σωστές δόσεις και μορφές, με σκοπό την αποτελεσματικότερη διαχείριση της πάθησης. Επιπλέον, οι φαρμακοποιοί είναι εκείνοι που εκπαιδεύουν τους ασθενείς και τις οικογένειές τους για τον τρόπο λήψης της φαρμακευτικής αγωγής, εξηγούν ποιες μπορεί να είναι πιθανές παρενέργειες, καθώς και πιθανές αλληλεπιδράσεις που μπορεί να έχουν αυτά τα φάρμακα με άλλα φάρμακα τα οποία τυχόν χορηγούνται στον ασθενή. Αυτός ο εκπαιδευτικός ρόλος είναι κρίσιμος τόσο για την ακριβή τήρηση σύνθετων θεραπευτικών σχημάτων από τους ασθενείς όσο και για την ελαχιστοποίηση των ανεπιθύμητων παρενεργειών. Όμως, εκτός από τον άμεσο ρόλο τους στη φροντίδα των ασθενών, οι φαρμακοποιοί δρουν και υποστηρικτικά παρέχοντας ένα χέρι βοηθείας στους ασθενείς και διευκολύνοντάς τους στην καθημερινή τους περιήγηση στις διαδικασίες που απαιτούνται στα συστήματα υγείας.
Πέρα από αυτές τις δράσεις, οι φαρμακοποιοί συνεισφέρουν στην ανάπτυξη νέων θεραπειών συμμετέχοντας σε κλινικές δοκιμές και ερευνητικές πρωτοβουλίες. Οι γνώσεις τους για τη φαρμακοδυναμική, τη φαρμακοκινητική και τη συμπεριφορά των ασθενών παρέχουν πολύτιμες πληροφορίες στις διεργασίες ανάπτυξης φαρμάκων και τις πιθανές βελτιώσεις στις θεραπευτικές προσεγγίσεις. Ως μέρος μιας ολοκληρωμένης ομάδας φροντίδας, οι φαρμακοποιοί συνεργάζονται με γιατρούς, ερευνητές και άλλους επαγγελματίες υγείας για την ανεύρεση νέων τρόπων διαχείρισης σπάνιων παθήσεων. Έτσι, η συμμετοχή των φαρμακοποιών είναι απαραίτητη για την προώθηση των θεραπευτικών επιλογών και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών.
Συνοψίζοντας, η Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων προάγει την ευαισθητοποίηση για τις συνεχιζόμενες προκλήσεις που αντιμετωπίζουν τα άτομα με σπάνιες παθήσεις και τον κρίσιμο ρόλο των επαγγελματιών υγείας, συμπεριλαμβανομένων των φαρμακοποιών, στην αντιμετώπιση αυτών των προκλήσεων. Η συνεισφορά των φαρμακοποιών στη διαχείριση της λήψης των φαρμάκων, και την εκπαίδευση των ασθενών είναι θεμελιώδης για τη βελτίωση της φροντίδας των ατόμων που ζουν με σπάνιες παθήσεις. Με την ενίσχυση της συνεργασίας μεταξύ των διαφόρων επαγγελματιών υγείας και με έμφαση στην έρευνα και την καινοτομία, υπάρχει ελπίδα να αναδυθούν περισσότερες αποτελεσματικές θεραπείες, με απώτερο σκοπό την ανακούφιση των ασθενών και των οικογενειών τους καθώς και την αύξηση του προσδόκιμου ζωής για τους ασθενείς αυτούς. Η αφοσίωση και η εξειδίκευση των φαρμακοποιών είναι λοιπόν καθοριστικές στην προσπάθεια βελτίωσης της υγείας των ατόμων με σπάνιες παθήσεις.
Του Λευτέρη Ζαχαρία, (Καθηγητή Φαρμακολογίας)
Της Ελευθερίας Γαλάτου, (Επίκουρη Καθηγήτρια Φαρμακολογίας και Φαρμακογονιδιωματικής)
Τμήμα Υγείας
Σχολή Επιστημών Ζωής και Υγείας
Πανεπιστήμιο Λευκωσίας
